המטרה של כל הריון היא שיולד ילד בריא, אך לצערנו יש לא מעט מקרים שלאחר הלידה והבדיקות הרפואיות מתברר שיש ליקויים בריאותיים כאלו ואחרים. יש תינוקות שאצלם מדובר במקרים קלים שאפשר לסייע להם, כדי להתגבר על המחלה. אך יש גם מקרים קשים מאד שכוללים מחלות שלא לכולן יש מענה רפואי.
מניעת מחלות אצל התינוקות
כדי למנוע את המצבים הללו, קיימת מגמה ברורה של האישה ההריונית או של בני הזוג לבצע בדיקות גנטיות בהריון, כדי לוודא שהכול תקין. קיימות כמה דרגות של בדיקות גנטיות וכל אישה מחליטה איזו בדיקה היא מעוניינת לבצע.
את הבדיקה מבצעים עד השבוע ה – 13 וזאת כדי לאבחן מומים, מחלות הן באופן נורמטיבי והן אם קיים חשש לסיכון גבוה לאור מחלות תורשתיות משפחתיות ידועות.
חשיבותה של הבדיקה הגנטית
אם שני בני הזוג הם נשאים של מחלה זהה שבדרך כלל קשורה למוצא האתני, קיים סיכוי של % 25 שגם העובר יהיה בעל תורשה משפחתית זו. עקב כך עלול להיות מצב שיתגלו מצבים שהוא נשא של גנים פגומים ולכן קיימת סכנה שהוא יהיה חולה במחלה קשה.
ההמלצה לביצוע של בדיקות גנטיות בהריון היא חלק מהמסלול, כאשר מדובר בהריון בגיל מבוגר לאור סיכונים שמתווספים בגילאים מבוגרים.
תינוקות חולים במחלות קשות
בעבר המודעות לנושא ביצוע בדיקות גנטיות בהריון לא הייתה קיימת ולכן לא ביצעו אותן לעיתים תכופות, אך כעת לאור מחקרים רבים שבוצעו ושיטות טכנולוגיות חדשניות, הרפואה המערבית דוגלת בביצוע של הבדיקות הללו, כדי למנוע מצבים קריטיים של תינוקות שנולדים כשהם חולים במחלות גנטיות ומחלות קשות אחרות כמו תסמונת דאון.
המטרה היא לחסוך מהאישה את הקשיים בהמשך הדרך ולכן מבצעים בדיקות גנטיות בהריון. בהתאם לתוצאות הרופאים המומחים מקבלים החלטה, אם לאור התוצאות הרפואיות של הבדיקות, הם רואים שהכול תקין. או לחלופין אם יש ליקוי מסוים במבנה הגנטי ועל פי חומרתו הם עשויים להמליץ על הפסקת הריון כדי להקדים תרופה לרפואה, למרות כל הקושי העצום של ביצוע מהלך זה.
